سندرم گیلبرت یک نوع اختلال تک ژنی است که در اثر نقص در ژن UGT1A1 واقع در موقعیت 2q37.1حاصل می شود .این بیماری در اثر جهش های هتروزیگوت مرکب یا هموزیگوت در ژن مذکور روی کروموزوم دو به وجود می آید . بیماری دارای الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است .ژن UGT1A1 کد کننده ی آنزیم بیلی روبین یوریدین گلوکرونوزیل ترانسفراز است . جهش در این ژن کاهش فعالیت آنزیم مذکور و در نتیجه افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه در جریان خون بدون علائمی از دیگر اختلالات کبدی یا شکست گلبول قرمز را به همراه خواهد داشت. در حقیقت سندرم گیلبرت یک اختلال کبدی است که در آن پردازش بیلی روبین به درستی انجام نمی شود بیلی روبین یه صورت کونژوگه محلول در آب است و پس از این مرحله می تواند واردصفرا و روده ی کوچک شود .برخی از افراد مبتلا گاها هیچ وقت علائمی از خود بروز نخواهند داد برخی اوقات زردی اندکی در پوست و سفیدی چشم می تراند رخ دهد . دیگر علائم ممکن شامل احساس خستگی ، ضعف و دردهای شکمی است .